Una población, en el sentido estricto, no es un grupo de individuos, sino un grupo reproductivo, y la genética de una población no solo se refiere a la constitución genética de los individuos que la conforman, sino también a la transmisión de los genes de una generación a la siguiente. En dicha transmisión, los genotipos de los padres se disocian y un nuevo grupo de genotipos se constituye en los hijos con los genes trasmitidos por los gametos. De esta forma, los genes presentes en la población tienen continuidad de generación en generación, pero no los genotipos parentales. (Fontdevile 199).
Si una población es lo suficientemente grande, el apareamiento entre individuos es aleatoria, no existen grandes presiones de selección natural ni artificial, las migraciones de individuos son muy bajas y las tasas de mutación son muy reducidas, se dice que la estructura genética permanecerá constante de una generación a otra.
Por el contrario, si ocurre una reducción drástica en el número de individuos producto de una perturbación natural o antropogénico, aumento en las presiones de selección producto de alteraciones ambientales, migraciones de individuos o alteraciones físicas o químicas que pudiesen alterar las tazas de mutaciones, dicho equilibrio, conocido como Equilibrio de Hardy y Weinberg se podría romper y la estructura genética verse alterada de una generación a otra.
En la actualidad existen una serie de herramientas moleculares y cuantitativas que permiten no solo detectar reducciones de la variabilidad genética de una población bioindicadora, por poner un ejemplo, sino que también es posible determinar si una población ha visto alterada su condición de equilibrio frente en contraste con una condición esperada.
Este tipo de estudios implican la definición de las matrices biológicas a evaluar, la definición de especies y/o poblaciones bioindicadoras, el diseño de modelos estadísticos adecuados según cada caso, la realización de muestreos, los análisis de laboratorio y la elaboración de informes de resultados.
Entre las aplicaciones de los estudios genéticos poblacionales se cuentan:
Poblaciones en medio natural
Especies en estados de conservación (en peligro, vulnerables)
Biodiversidad y presencia de especies de sistemas (acuáticos, cuencas, bosques nativos, SNASPE)
Detección de cuellos de botella poblacionales y erosión genética.
Estudios de línea base e impacto ambiental (Desarrollo de medidas de compensación y monitoreos en biodiversidad)
Poblaciones de animales silvestres en cautiverio